Teknologinen kehitys mullistaa terveydenhuollon jo lähitulevaisuudessa. Ehkä. Teknologia on kehittynyt vauhdilla viime vuodet. Älypuhelimet, big data, esineiden internet – hypeä tai ei, uudet tekniikat yleistyvät ja muuttavat ihmisten käyttäytymistä, myös terveydenhuollossa. Kalliit testit muuttuvat edullisemmiksi ja ennen vain ammattilaiskäyttöön suunnitellut laitteet saapuvat myös kuluttajien ulottuville. Nuori Lääkäri -lehti tutustui kolmeen kiinnostavaan terveysteknologian alueeseen ja niiden vaikutuksiin.

Geenitestit muuttuvat arkipäiväiseksi

Yksi lääketieteen kannalta keskeisimmistä, nopeasti kehittyvistä aloista on genomitiedon hyödyntäminen. Kun tutkijat vuonna 2000 onnistuivat ensimmäistä kertaa sekvensoimaan ihmisen koko perimän, oli taustalla vuosikymmenen mittainen projekti, jonka hintalapuksi tuli kolme miljardia euroa.

Reilussa viidessätoista vuodessa ihmisen dna:n lukemisen teknologia on edennyt huimin askelin. Tällä hetkellä genomin sekvensointia tarjotaan Yhdysvalloissa jo alle tuhannen dollarin hintaan. Rajatumpia perimäanalyysejä myydään verkossa kuluttajille jo alle 200 euron hintaan.

Alan tunnetuin toimija on yhdysvaltalainen 23andMe, jonka halvimman paketin saa verkosta kuin takin Vaatehuoneen Simolta konsanaan – 99 taalaa. Arvioiden mukaan Suomessakin on jo tuhansia henkilöitä, jotka ovat selvittäneet alttiuttaan perinnöllisiin sairauksiin 23andMen ja muifden palveluntarjoajien myymillä dna-testeillä.

Mutta siinä missä yksityishenkilöille suoraan myytävät testit lähinnä palvelet hyvinvoinnistaan kiinnostuneiden uteliaiden edelläkävijöiden tiedonjanoa, on dna-teknologian halpeneminen toden teolla muokkaamassa terveydenhuollon toimintatapoja myös julkisella puolella jo lähivuosina.

Sosiaali- ja terveysministeriön viime vuonna julkaisema kansallinen genomistrategia asettaa kunnianhimoiset tavoitteet perimätiedon käytön lisäämiselle julkisessa terveydenhuollossa. Vuoteen 2020 mennessä genomitietoa pitäisi hyödyntää laajasti terveydenhuollossa sekä luoda samalla Suomesta genomiikassa kansainvälisesti houkutteleva tutkimusympäristö.

Kiinnostus genomiikkaan on nousussa kaikkialla. Iso-Britanniassa kansallinen terveydenhoitojärjestelmä NHS on käynnistänyt laajan hankkeen, jossa tavoitteena on 100 000 kansalaisen perimän lukeminen. Rahaa tähän on varattu 300 miljoonaa puntaa. Saksassa opetus- ja tiedeministeriö on varannut yksilöllisen terveydenhuollon kehittämiseen 360 miljoonaa euroa kolmen vuoden aikana investoitavaksi.

Geenitiedon paremmalla hyödyntämisellä tavoitellaan hyötyjä usealla alueella. Yksi genomitiedon luonnollinen käyttöalue on diagnostiikan parantaminen. Edullisempien geenitestien ansiosta perinnöllisten sairauksien toteaminen jo varhaisessa vaiheessa muuttuu helpommaksi. Genomiikasta odotetaan apua myös sairauksien ennaltaehkäisyyn, kun potilaan alttius kansansairauksiin on helpompi todeta.

Esimerkiksi kakkostyypin diabetekselle altistavia geenimuutoksia tunnetaan yli sata, mutta näitä muutoksia voi perimässä olla jopa tuhansia. Geneettisesti diabeteksen riskiryhmään kuuluvilla henkilöillä on siten suuri määrä altistavia muutoksia perimässään. Genomiikan avulla riskiryhmään kuuluvat on nykyistä helpompi seuloa esiin.

Kysymys on paitsi potilaiden elämänlaadusta, myös rahasta. STM on arvioinut, että mikäli 2-5 % diabetestapauksista voitaisiin ehkäistä riskiprofiloinnilla ja ennaltaehkäisyllä, saavutettaisiin tällä vuosittain jopa 70 miljoonan euron säästöt terveydenhuollon kustannuksissa. Kun diabeettikkojen määrän on arvioitu jopa kaksinkertaistuvan nykyisestä 500 000 potilaasta seuraavan 10-15 vuoden aikana, on tarve potilasmäärän kasvua pienentäville toimille akuutti.

Taudinmäärityksen ja ennaltaehkäisyn ohella geenitiedosta haetaan apua myös tehokkaampaan ja turvallisempaan hoitoon. Farmakogenetiikan avulla eri lääkehoitojen vaikuttavuutta voi arvioida jo ennen hoidon aloittamisesta. Esimerkiksi sydän- ja aivoverisuonten tukosten ehkäisyyn käytetyn klopidogreelin tukoksia ehkäisevä vaikutus jää noin 15-25 prosentilla potilaista heikoksi, koska  muutokset CYP2C19-entsyymissä hidastavat aktiivisen lääkkeen syntymistä heidän elimistössään. Kun vuodessa hoidon aloittaa Suomessa noin 30 000 potilasta, on noin 5 000 potilaan kohdalla hoito tehoton. Geenitestauksen avulla näiden potilaiden kohdalla voitaisiin välttää hyötysuhteeltaan kehnon hoidon aloitus.

Puhelimella luotettavasti oma diagnoosi

Siinä missä genomiikka vyöryy sairaaloihin ja terveysasemille, kehittyvät samaan aikaan myös erilaiset oman kehon ja terveydentilan analysointiin käytettävät työkalut vauhdilla. Vähemmän yllättäen monet uutuusteknologiat kiinnittyvät tavalla tai toisella älypuhelimiin.

Suomalaisista alan yrityksistä yksi kaupallisesti menestyneimmistä on Beddit, jonka teknologia analysoi käyttäjän unen laatua. Bedditin pakettiin kuuluu patjan alle asennettava sensori joka yhdessä sovelluksen kanssa kerää tiedot unen pituudesta, hengityksestä, sykkeestä – ja vieläpä herättää älykkäästi sopivassa unen vaiheessa.

Yhdysvaltalainen Qardio on kehittänyt sydämen terveyden ympärille kokonaisen tuoteperheen, jossa lisälaitteet ja niiden dataa esittävä ja tulkitseva sovellus luovat yhtenäisen kokonaisuuden. Mallistosta löytyy langatonta kehonkoostumusvaakaa ja verenpainemittaria. Seuraavaksi markkinoille on tulossa langaton ekg-mittauslaite. Potilas voi jakaa mittaustuloksensa reaaliaikaisesti lääkärille ja sovellus tekee hälyttää potilasta havaitessaan poikkeavia mittaustuloksia.

Cellscope Oto on puolestaan iPhonen kameraan kytkettävä lisälaite, joka muuttaa puhelimen kameran otoskoopiksi. Vanhempi voi kuvata korvatulehdusta epäillessään lapsen tärykalvon ja lähettää videon sovelluksen avulla lääkärin analysoitavaksi.

Columbian yliopistossa on suunniteltu erityisesti kehitysmaissa käytettäväksi älypuhelimen lisälaite, joka analysoi yhdessä sovelluksen kanssa sormenpäästä otettavasta verinäytteessä varttitunnissa, onko potilaalla HIV tai kuppa. Cornellin yliopistossa kehitetty laite tekee puolestaan mittaa puhelimen avulla veren kolesterolitason. Lisälaitteeseen syötetään verinäytteen sisältävä mittaliuska, ja sovellus määrittää kolesterolitason hyödyntäen puhelimen kameraa.

Hieman pidemmällä tulevaisuudessa myös diabeetikoiden elämä saattaa helpottua merkittäväsit, mikäli Googlen älypiilolinssien kehitys etenee suunnitellusti. Tavoitteena on kehittää piilolinssi, joka sisältää minikokoisen glukoosimittarin ja langattoman sirun tiedonsiirtoa varten. Piilolinssi määrittäisi verensokeria jatkuvasti kyyneleistä ja hälyttäisi pienellä led-valolla kun verensokeri ylittää tai alittaa raja-arvot.

Big data vaatii murskausta

Kun erilaiset sensorit halpenevat ja yleistyvät, kasvaa tarve myös niiden tuottaman valtavan datamäärän tehokkaalle analysoinnille.

Syyskuun puolivälissä suomalaisessa terveysteknologiaskenessä oli aika lasien kilistelylle, kun tietotekniikkajätti IBM kertoi perustavansa Suomeen terveydenhuollon sovelluksiin keskittyvän Watson-tekoälyn tutkimuskeskuksen. Lisäksi Suomeen perustetaan ensimmäinen Yhdysvaltain ulkopuolinen IBM:n kuvantamisen osaamiskeskus.

Watson-tekoäly on laitteista ja ohjelmistoista muodostuva kokonaisuus, joka pystyy ymmärtämään puhuttua kieltä ja käsittelemään nopeasti isoja datamääriä sekä tekemään näistä johtopäätöksiä. Keinoäly herätti huomiota muutamia vuosia sitten kun se voitti Jeopardy-tietovisassa Yhdysvalloissa parhaat tietoviisaat.

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä Watsonia on jo testattu keskosten vakavien infektioiden ennakoinnissa. Toinen Watsoniin liittyvä kehitysalue on aivoverenvuotojen kuvantaminen. Lisäksi keinoälyn avulla pyritään kehittämään yksilöllisempiä syöpähoitoja.

Teknologian edistämiskeskus Tekes arvioi, että terveysdatan analysoinnin ympärille voisi kehittyä Suomessa jopa satojen miljoonien eurojen arvoinen ekosysteemi.

Yksi alan nousevia startup-yrityksiä on keskittynyt Noona Healthcare, jonka sovelluksen avulla rintasyöpäpotilaat voivat kertoa hoitojen välillä oireistaan ja olla yhteydessä hoitohenkilökuntaan. Kun tietoa potilaiden voinnista ja oireista kertyy riittävästi, voidaan ohjelmiston avulla tunnistaa välitöntä hoitoa vaativat oireet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Yhtiön tavoitteena on, että sillä olisi vuonna 2020 kaikki yleisimmät syövät kattava tietokanta potilaiden voinnista hoitojen aikana ja hoitojen vaikutuksista heihin.

Verkkosivuillaan Noona esittää tunteita herättävän kysymyksen: Voimmeko jonakin päivänä estää syövät jo ennakolta?

Päämäärä ainakin on inspiroiva.