Geenimanipulaatiolla tarkoitetaan perimän muuntelua ja haluttujen ominaisuuksien aikaansaamista uusissa yksilöissä. Tämä on nouseva tulevaisuuden ala ja kovan tutkimuksen kohteena. Jo tällä hetkellä lapsen vaikea perinnöllinen sairaus voidaan välttää tunnistamalla geenivirhe alkiolla tai sikiöllä ja valita ko. geenin suhteen terve alkio tai keskeyttää raskaus. Tulevaisuudessa on hyvinkin mahdollista, että osa perinnöllisiä sairauksia voidaan estää korjaamalla tuo geeni jo alkiovaiheessa. Toisaalta geenianalyysi periaatteessa mahdollistaa jo nyt haluttujen, ei-sairaudellisien ominaisuuksien kuten juuri silmien värin ja kätisyyden testaamisen alkioilta. Tähän liittyy joukko hankalia eettisiä ja laillisia kysymyksiä, jotka koskettava lääketieteen lisäksi sosiologiaa, biologiaa ja antropologiaakin.  

Tällä hetkellä ihmisalkion perimän muuntelu on laitonta EU:ssa, mutta mm. Yhdysvalloissa ja Kiinassa se on sallittua. Kiinassa tehtiin 2015 maailman ensimmäinen ihmisalkion geeninsiirto (talassemiaa aiheuttava geenivirhe korjattiin) ja viimeisimpänä 2018 surullisen kuuluisa koe, jossa kaksoisalkioihin käytettiin geeninsiirtotekniikkaa tehden kaksosista HIV-resistentit. Maailmaan syntyi ensimmäiset geenimanipuloidut ihmislapset. Tutkijamaailma järkyttyi.  

Tätä ennen geenimanipuloitua alkiota ei oltu siirretty kohtuun kasvamaan ja toisaalta ei-sairaudellisia muunteluita ei oltu tehty. Tulisiko sen olla mahdollista? Vai tulisiko sallia ainoastaan sairauksia koskeva alkion geenien manipulaatio? Vai pitäisikö kaiken syntyvän lapsen geenien manipuloinnin olla kiellettyä? 

Geenitekniikan tutkimus on perinteisesti keskittynyt paljon perinnöllisten sairauksien hoitoon. Nykyään voidaan jo in vitro tunnistaa ja valita raskautta haluavan parin alkioista ne, joilla ei ole haitallista mutaatiota ja implantoida vain nämä alkiot kohtuun. Aikuisiän geenitesteillä voidaan jo ennustaa ennen oireita esim. neurodegeneratiivinen Huntingtonin tauti, joka johtaa väistämättä kuolemaan. Mieti, jos voisit tehdä kyseisen geenitestin omalle jälkeläisellesi alkiovaiheessa ja valita alkion, jolla ei geenivirhettä ole. Miten toimisit? 

Tietysti nykyään on jo tutkittu ei-tautikeskeisiä geenitestejä, joita löytyy mm. urheilullisuuteen liittyville ominaisuuksille. Dopingin uusin ja vielä hankalasti tunnistettava muoto geeni-doping on tulevaisuuden kuuma peruna. Nyt jo on mahdollista doupata itseensä geenimuuntelulla enemmän proteiinikasvua ja sen myötä lihaskasvua, tai esimerkiksi muokata hemoglobiinin säätelyä ja päästä korkeisiin hemoglobiiniarvoihin ilman alppileirejä. Monet kehon toimintaa parantelevat teknologiatkin ovat jo nykypäivää; kuuloimplantit, silmien laserleikkaus, tekonivelet, tekohampaat, sydämentahdistimet, kosmeettinen kirurgia ja elinsiirrot.  

Onko ihmisen geneettisen koodin ”loukkaamattomuus” geenimanipulaation vastustajalle itseisarvo? Onko ihmisen keho, juuri sellaisena kuin se hänelle on ”luonnostaan” kehittynyt, itseisarvo, vai ovatko kehon osat vain välineitä elintoimintojen ylläpitämiseen, jotka puolestaan ovat välineitä yksilön toimintakyvyn ylläpitämiseen?  
Erään ja oman näkökulmani mukaan oleellista tässä on ns. näkeminen, eikä silmä. Usein uskonnollisuuteen nojaavan biokonservatiivin mielestä itse silmä tai mikä tahansa muu elin on jo itsessään arvokas, eikä sitä tulisi muokata. Mielestäni ihmisen geneettisen koodin loukkaamattomuus on pelkkä periaate, jolla pyritään mm. estämään yli-innokkaita tiedemiehiä leikkimästä vaarallisilla asioilla, joita emme vielä täysin ymmärrä. 

Elimistön toiminta ei ole yksinkertaista, ja geenimuuntelusta voi hyvinkin tulla arvaamattomia sivuvaikutuksia. Ihmiselimistön geenimuuntelusta ei ole lainkaan pitkäaikaisdataa. Toisaalta lähes kaikilla geeneillä on useita vaikutusmekanismeja, harva geeni määrittää vain yhtä asiaa. Esimerkiksi muutamia vuosia sitten kohistiin tutkimustuloksesta, jonka mukaan erään geenin manipulaatio lisäsi koehiirien muistia verrokkeihin verrattuna. i Innostus laantui kun huomattiin, että samalla hiirien kipujärjestelmä muuttui ja ne herkistyivät kivulle aiempaa enemmän. ii Kiinalaisilla HIV-immuuneiksi muokatuilla lapsilla voi myös olla edessään ongelmia: geeni, jota muokattiin vastaa mm. myös immuniteetista joitain muita viruksia vastaan. Kyseisessä tapauksessa käytetyn tekniikan on huomattu myös olevan epätarkka; se saattaa sattumalta vaikuttaa muihinkin geeneihin arvaamattomin vaikutuksin.  

Kannattaako geenimanipulaatiota sitten edes tutkia? Varmasti, mutta kuuluuko sitä käyttää muuhun kuin sairauksien hoitoon? Mielestäni ei.  
Vanhempien tulisi ensisijaisesti olla huolissaan lastensa terveydestä, ei ulkonäöstä, musikaalisuudesta tai silmien väristä. Onko lapsen vanhemmilla oikeus räätälöityihin, custom-made lapsiin? Asian tekee hankalaksi perinteinen abortistakin tuttu ongelma saada selville asianomaisen mielipide. Geenimanipulaatiolla muokatut ominaisuudet saattavat periytyä myös seuraaviin sukupolviin. Mitä jos lapsesta muokataan geneettisesti hyvä urheilija, mutta lapsi ei satu pitämäänkään urheilusta? 

Toisaalta, miten tilanne eroaa jo jokseenkin tavallisesta tavasta valita spermanluovuttaja ja/tai munasolun luovuttaja geneettisen taustan mukaan?  

Geenimuokkauksesta tuskin tulisi koko kansan huvia, vaan pysyisi yläluokan etuoikeutena, joka voisi vaikka ”tilata” lapsestaan älykön. Johtaisiko tämä aiempaa räikeämpiin sosioekonomisiin eroihin? Onneksi geenit ovat vain osa kokonaisuutta, joihin emme ole kahlittuja. Lihavuuteen ja mielialaan vaikuttavat vieläkin paljon enemmän kasvatus ja ympäristöolot. Myös sairauteen liittymättömät geneettiset ominaisuudet, kuten ulkonäkö, vaikuttavat ihmisen käsitykseen itsestään.iii Lihaksikkaita ihmisiä tutkittaessa ne, jotka saivat selville olevansa lihaksiltaan ”heikompia” geneettisesti pistivät tulokset oman työnsä ja harjoittelunsa piikkiin. 

Palataksemme vielä Kiinaan; tutkijoiden 2015 muokkaama hankala sairaus talassemia voidaan estää alkio- tai sikiödiagnostiikalla ja myös hoitaa muilla tavoilla kuin geneettisellä manipulaatiolla. On kenties vain ajan kysymys, kuka ensimmäisenä perustaa klinikan tekemään perheen toivomia sairauksiin liittymättömiä geenimuutoksia syntyvään ihmisalkioon.  

Genetiikan ammattilaisista 87,0% suhtautuu kielteisesti geenimuuntelun sallimiseen ei-sairaudellisten ominaisuuksien parantamiseksi ja jopa 91,4% on kielteisiä, jos ominaisuus periytyy.iv Itse kannatan maailmanlaajuista pannaa ihmisalkioiden ei-sairaudellisten ominaisuuksien muokkaamiseen. Sairauteen liittyvien geenien korjaamista alkiolla saisi ja tulisi tutkia elämänlaadun parantamiseksi. Keskustelua tieteen etiikasta tarvitaan.  

Tulevaisuudessa laaja geenimanipulaatio voi hyvinkin olla mahdollista. Ihmisillä on tapana yliarvioida teknologian vaikutus elämään lyhyellä aikavälillä ja taas aliarvioida sen vaikutus pitkän ajan kuluessa. 

Mielestäni lääketieteen pitäisi suunnata voimavaransa vaikeisiin terveyden ongelmiin eikä luoda menetelmiä joidenkin yksilöiden elitististen toiveiden toteuttamiseen. Eugeniikka eli rodunjalostusoppi viittaa sekä positiivisten ominaisuuksien valintaan (positiivinen eugeniikka) että huonoksi katsottujen ominaisuuksien hävittämiseen (negatiivinen eugeniikka). Eugeniikka molemmissa muodoissaan on huolestuttavaa, koska sitä voidaan käyttää voimistamaan ennakkoluuloja ja kaventamaan normaaliuden määritelmää yhteiskunnassamme.  

Emme ole vielä yhteiskuntana valmiita design-vauvoihin. 

Konsta Nylander
LK

i Tang, Y. P., et al. Genetic enhancement of learning and memory in mice. Nature 401, 63–69 (1999) doi:10.1038/43432 (link to article)
ii Wei, F., et al. Genetic enhancement of inflammatory pain by forebrain NR2B overexpression. Nature Neuroscience 4, 164–169 (2001) doi:10.1038/83993 
iii Gordon, E. S., et al. Nondisease genetic testing: Reporting of muscle SNPs shows effects on self-concept and health orientation scales. European Journal of Human Genetics 13, 1047–1054 (2005) doi:10.1038/sj.ejhg.5201449
iv Armsby, A. J. et al. International attitudes of genetics professionals toward human gene editing. (link to article) (https://ep70.eventpilotadmin.com/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG17&id=170120989)