Tein lastentautien erikoistumiskoulutuksen loppuvaiheessa muutaman kuukauden ajan reunoja Tyksin perinnöllisyyspoliklinikalla, ja ala tuntui heti niin omalta, että paperit saatuani ilmoittauduin saman tien uuteen erikoistumiskoulutukseen.
Geenitutkimuksia on saatavilla yhä useammissa sairauksissa ja yhä edullisempaan hintaan, minkä seurauksena perinnöllisyyslääketieteen merkitys kliinisessä työssä on lisääntynyt voimakkaasti viime vuosina. Lähetteiden määrä on jatkuvassa kasvussa. Siitä huolimatta pienen erikoisalan on ollut vaikea saada lisäresursseja ja uusia virkoja on perustettu nihkeästi. Uskon kuitenkin että tilanne tulee jatkossa paranemaan.
Erikoistuminen tapahtuu terveyskeskuspalvelua lukuun ottamatta kokonaan yliopistosairaalassa. Koulutukseen kuuluu myös pakollinen laboratoriokoulutusosuus.
Erikoisalalla yllätti tiimityöskentelyn määrä. Kaikki lähetteet ja viikon aikana saapuvat potilaat käsitellään yksikön yhteisessä meetingissä jossa sovitaan valmiiksi toimintaohjeet sekä lääkäreille että hoitajille. Pienessä yksikössä yhteistyö on tiivistä ja myös yhteiskokouksia muiden erikoisalojen kanssa pidetään paljon.
Paperilla perinnöllisyyslääkärin työpäivä vaikuttaa melkoisen hidastempoiselta koska vastaanottoaikoja on päivässä vain muutama ja aikaa varataan yhtä neuvontakäyntiä varten tyypillisesti tunnin verran, joskus enemmänkin. Jokainen tapaus vaatii kuitenkin huolellisen ennakkoperehtymisen ja pelkästään tilattavien tutkimuksien valintaan ja niihin liittyvien käytännön seikkojen selvittämiseen saattaa kulua todella paljon aikaa. Myös potilaalle lähetettävän yhteenvedon laadintaan kiinnitetään erityisen paljon huomiota. Kärsimättömälle luonteelle ala ei sovi – tutkimusten vastauksia odotellaan usein kuukausia ja lopulliseen diagnoosiin ei aina päästä vuosienkaan jälkeen. Toisaalta tutkimusmenetelmät kehittyvät hurjaa vauhtia ja uusia geenivirheitä löydetään jatkuvasti, joten melkein aina voi ehdottaa että potilas palaa uudelleen asiaan muutaman vuoden kuluttua.
Potilaskäynnit jakaantuvat periaatteessa neljään ryhmään. Varsinaista perinnöllisyysneuvontaa annetaan perheille joissa on jo todettu jokin perinnöllinen sairaus ja halutaan lisätietoa sen toistumisriskistä ja mahdollisesta seurantatarpeesta. Toisaalta paljon on myös diagnostisia käyntejä jolloin perinnöllisyyslääkäriltä toivotaan kannanottoa siihen, voisiko jokin perinnöllinen sairaus selittää potilaalla todetut oireet tai löydökset. Tämä on usein varsinaista salapoliisintyötä ja mielestäni perinnöllisyyslääkärin työn suola. Kolmas ryhmä koostuu sikiödiagnostiikkaan liittyvästä neuvonnasta ja tutkimuksista. Neljäs, jatkuvasti kasvava ryhmä, ovat potilaat joilla itsellään tai joiden sukulaisilla epäillään perinnöllistä syöpäalttiutta.
Erikoislääkäriyhdistys on Suomen Perinnöllisyyslääkärit, käytännössä kaikki kuuluvat myös Suomen Lääketieteellisen Genetiikan yhdistykseen (SLGY) johon kuuluu lääkärien lisäksi myös muita ammattiryhmiä.
Kirjoittaja: Laura Tanner
Lastentautien erikoislääkäri, perinnöllisyyslääketieteen erikoistuva ja lääketieteellisen genetiikan kliininen opettaja Turusta
|
PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
|